Dra. Deniss Díaz: “La enfermedad de Gaucher no tiene cura”

En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, la Dra. Deniss Díaz, hematóloga en Cemdoe, explica cuáles son sus síntomas, cómo se hereda, qué la causa y qué debes tener en cuenta para recibir el diagnóstico oportuno de esta dolencia que afecta a 1 de cada 100,000 personas en el mundo.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

¿Cómo se origina?

La enfermedad de Gaucher tiene su origen en una deficiencia enzimática, concretamente del enzima glucocerebrosidasa. La carencia de esta enzima provoca una acumulación de glucosilceramida, que procede de la degradación de las membranas celulares en los lisosomas de los macrófagos procedentes de gran cantidad de órganos como huesos, hígado, bazo y médula ósea (células de Gaucher).

¿Cómo se hereda?

Desde un punto de vista genético, su transmisión es autonómica recesiva, es decir, para su transmisión, ambos progenitores han de ser portadores de dicha anomalía y en este caso sólo un 25% de los descendientes podrán padecer la enfermedad. El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21). No obstante, en la actualidad se han descrito más de trescientas mutaciones implicadas en su aparición. Además, dicho trastorno puede ser originado a partir de deleciones, inserciones y por alelos recombinantes.

¿Qué síntomas padecen quienes la sufren?

La enfermedad de Gaucher (EG), tal y como se ha mencionado, se caracteriza por una gran heterogeneidad en cuanto a sus manifestaciones clínicas, pudiendo ser asintomática o por el contrario tan grave que produzca la muerte. Con todo ello, se sabe cómo la intensidad de las manifestaciones clínicas no se correlaciona de manera estrecha con el nivel de actividad enzimática ni tampoco con la mutación concreta presente en el enfermo. La expresión clínica del cuadro estará determinada por la interacción de múltiples factores como la cantidad residual de enzima, el genotipo, factores ambientales y probablemente por la presencia de otras mutaciones no bien conocidas.

De este modo y a pesar del considerable grado de heterogeneidad fenotípica, en la actualidad se definen tres variantes clínicas de presentación de la enfermedad:

• Variante tipo 1: variante no neuropática, crónica, del adulto.
• Variante tipo 2: variante neuropática aguda.
• Variante tipo 3: con afectación neurológica y visceral.
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¿Qué causa esta enfermedad en el paciente?

Problemas abdominales: puede aumentar el tamaño del hígado y, en especial, del bazo.

Anomalías esqueléticas: puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas. Puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.

Trastornos de la sangre: puede provocar cansancio; también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.

Raramente afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones.

Existen tres tipos, ¿qué implica cada uno de ellos?

La Tipo 1 es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas (huesos rotos) y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.

La Tipo 2 causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años.

En el caso de la Tipo 3 puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia.

¿Tiene cura? ¿Qué opciones de tratamiento existen para esta dolencia?

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.