Difíciles de diagnosticar y muy costosas, así son las enfermedades raras

Una enfermedad rara es toda patología que no abunda en la población, sin embargo, al existir tantas hay muchas personas afectadas con ellas. Por ser hoy el día de su efemérides entrevistamos al especialista Jorge Ortiz, pediatra y genetista.

¿Cómo se diagnostican?
Lo primero es conocerla y/o sospecharla. Si los médicos no están familiarizados con estos tipos de enfermedades, nunca las van a poder identificar. Es necesario utilizar las herramientas diagnósticas adecuadas y específicas; y usar programas de tamizaje neonatal en los que el paciente puede identificarse antes de iniciar con la sintomatología.

¿Se pueden prevenir? 
El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético, por lo que a través de la educación de los padres y de la familia del paciente es posible disminuir las probalidades o evitar que se desarrolle la enfermedad, ya que pueden tomar una decisión informada como pareja sobre su futuro. El otro 20% de las enfermedades raras se pueden producir como consecuencia de infecciones durante el embarazo, deficiencias nutricionales (deficiencia de ácido fólico) o consumo de medicamentos, sin embargo, la educación y control de la salud en la población permitiría una disminución en el aparecimiento de algunas de estas enfermedades.

¿Cuáles son las principales características de las enfermedades raras?
Son crónicas, degenerativas y letales; llegan a ser  incapacitantes, con impacto psicosocial importante. Son incurables, aunque algunas tienen tratamiento y se puede mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes; son difíciles de tratar y las familias encuentran dificultades para encontrar un diagnóstico y llegar al tratamiento.

¿De las enfermedades raras que existen en el mundo, cuáles son las que más abundan en República Dominicana? 
En mi experiencia de los últimos años, he trabajado principalmente con enfermedades de depósito lisosoma y las más frecuentes son: Enfermedad de Gaucher, la de Fabry, la deficiencia de esfingomielinasa ácida; la enfermedad de Pompe y la mucopoliscaridosis.

¿Cuáles son los principales obstáculos que enfrenta un paciente de este tipo de padecimiento? 
El poco conocimiento que hay sobre estas enfermedades, que no permite que se piense en ellas como diagnósticos probables en las primeras consultas; escaso acceso a servicios de salud especializados; la falta de exámenes genéticos; y  que al tener el diagnostico hecho, hay  poca disponibilidad de los tratamientos.

¿Qué tan costosas pueden ser? 
Algunas enfermedades raras pueden llegar a ser diagnosticadas luego de 15 años de haber iniciado, durante todo este tiempo el paciente necesita de los servicios de salud para controlar su enfermedad; así como hospitalizaciones constantes y tratamientos que ayudan con las complicaciones, pero que no tratan la enfermedad de base. Los estudios de laboratorio genético también suelen ser costosos, tanto para el paciente como para los servicios de salud que los pueden brindar.

¿Cuál es su recomendación para las familias y personas con algún tipo de enfermedad rara? 
Si el paciente tiene un problema de salud que lo aqueja desde hace mucho tiempo, es necesario consultar nuevamente o asistir con otro especialista. Asimismo, deben saber que los problemas de salud no se deben quedar en el tiempo olvidados  porque pueden evolucionar hacia complicaciones que pueden ser irreversibles y tener un peor pronóstico.