Beatriz Bienzobas
Deniss Díaz: “Los afectados por hemofilia pueden llevar una vida activa y prácticamente normal”
Hereditaria, sin cura y compleja, así es la enfermedad de la hemofilia que, cada vez, cuenta con más avances
Hoy celebramos el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria poco común que en nuestro país cuenta con cerca de 500 afectados y puede llegar a ser mortal. El tema de este año se enfoca en el “Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”. Para entenderla mejor hablamos con Deniss Díaz, especialista en hematología en CEMDOE.
¿Qué es la hemofilia y cómo se manifiesta?
Es un trastorno de la sangre hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no se coagula de forma adecuada, secundario a la disminución de factores de la coagulación.
Se manifiesta con hemorragias frecuentes desde los 6 meses de vida, deformidades articulares, sangrados continuos, eventos moderados a leves de hemorragias posteriores a traumas o cirugías, o deformidad ósea por traumas continuos.
¿Existen diferentes tipos de hemofilia?
Si, dependiente del factor que esté disminuido está la hemofilia A, causada por déficit del factor VIII; hemofilia B, por déficit del factor IX; y hemofilia C, por déficit del factor XI, muy infrecuente.
¿Cómo se transmite o hereda?
Esta enfermedad se hereda ligada al cromosoma X de un progenitor, si es varón siempre heredará la enfermedad. El 100% de las hijas de los varones hemofi´licos son portadoras de la enfermedad, mientras que la padecen el 50% de los hijos varones de las mujeres portadoras.
¿Qué tan común es esta enfermedad en el mundo y cuántos dominicanos hay registrados?
La incidencia es de 1 caso por cada 5,000- 10,000 varones, siendo el trastorno de la coagulacio´n ma´s comu´n para la hemofilia A. En el caso de la hemofilia B, la incidencia es menor (1/30,000 varones).
En República Dominicana, según un sondeo del 2020 facilitado por la Fundación Mundial de Hemofilia, los pacientes identificados con esta enfermedad son un total de 462, distribuidos en 452 varones y 10 mujeres. Con hemofilia B, existen 55, todos masculinos. Otros tipos identificados incluyen la Enfermedad de Von Willebrand 83.
La hemofilia dura toda la vida, ¿existe una cura?
Hasta el momento no, sí hay fármacos innovadores que mejoran la calidad de vida y los valores de déficit del factor.
¿Qué medicamentos debe evitar una persona hemofílica?
El uso de anticoagulantes y antiagregantes como la aspirina.
¿Cuáles son los últimos avances en los tratamientos?
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando de forma endovenosa concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente para corregir el factor deficiente y mejorar datos de sangrado.
Si no existen fármacos en el momento agudo se puede ultimar plasma fresco, crioprecipitado, concentrado recombinante. Aunque siempre es ideal colocar el fármaco específico por déficit del factor. Actualmente los afectados pueden llevar una vida activa y prácticamente normal.
Beatriz BienzobasPeriodista, con más de 30 años de experiencia en revistas. Licenciada en Ciencias de la Información por la Universidad de Navarra, España. Actualmente dirige la sección Revista de Diario Libre en República Dominicana.
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