Día Internacional de la Ataxia: comprendiendo un trastorno motor complejo
La ataxia se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios
Cada 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una enfermedad neurodegenerativa que puede cambiar drásticamente la vida de quienes la padecen. ¿Habías escuchado hablar sobre ella?
La ataxia es un trastorno motor caracterizado por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios que altera su velocidad y precisión, refieren desde el portal de la Clínica Universitaria de Navarra (España).
Muchos de sus síntomas se asemejan a los comportamientos de una persona ebria, como alteración del habla e inestabilidad al caminar, que provoca caídas y tropezones. Las personas con este trastorno también pueden tener dificultades para usar los dedos, las manos, los brazos y las piernas, así como para controlar los movimientos de los ojos.
Se trata de un trastorno que no discrimina por edad, lo que quiere decir que puede afectar a personas en cualquier etapa de su vida, aunque los especialistas destacan que los síntomas suelen aparecer en la infancia u adolescencia, generalmente entre los cinco y los 15 años.
La experiencia de vivir con ataxia puede ser desafiante, no solo para quienes la padecen, sino también para sus familiares y amigos, quienes deben adaptarse a las nuevas circunstancias y ofrecer apoyo constante.
¿Qué la causa?
La ataxia a menudo surge como resultado de un daño en el cerebelo, la parte del cerebro responsable del equilibrio y la coordinación de movimientos complejos. Entre las diversas condiciones que pueden provocar este daño se encuentran afecciones genéticas, accidentes cerebrovasculares, tumores, esclerosis múltiple, enfermedades degenerativas y el abuso del alcohol.
Algunas formas de ataxia son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de un defecto en un gen específico. Estas ataxias hereditarias no están ligadas al cromosoma X y se clasifican como autosómicas, pudiendo seguir patrones de herencia dominantes o recesivos.
El diagnóstico
Si se sospecha la presencia de ataxia, es crucial acudir a un neurólogo para obtener un diagnóstico adecuado. El proceso de diagnóstico se basa en una evaluación exhaustiva que incluye un historial clínico detallado, así como un análisis de los síntomas y signos presentados por el paciente.
El neurólogo realizará una exploración de los movimientos oculares, la coordinación motora y la marcha, con el fin de descartar o confirmar la presencia de la enfermedad.
En muchos casos, el diagnóstico puede requerir pruebas adicionales, como estudios de imagen (resonancia magnética, tomografía computarizada) o análisis genéticos, que ayudan a identificar la causa subyacente de la ataxia y guiar el tratamiento.
Las opciones de tratamiento
Una vez confirmado el diagnóstico, el neurólogo indicará el tratamiento más adecuado, que variará según el tipo de ataxia que presente el paciente.
Algunos casos de ataxia son tratables mediante intervenciones específicas, como en el caso de ciertas ataxias de origen carencial o metabólico, que pueden responder favorablemente a cambios en la dieta o suplementos nutricionales.
En otros casos, el tratamiento puede incluir intervenciones quirúrgicas o quimioterápicas, especialmente si la ataxia es causada por tumores o afecciones inmunológicas, donde se utilizan fármacos inmunomoduladores.
Es fundamental que el tratamiento sea complementado con terapia física, terapia ocupacional y terapia del habla. Estas modalidades terapéuticas son esenciales para ayudar a los pacientes a mejorar su independencia y calidad de vida.
Además, se recomienda el uso de dispositivos adaptativos, como andadores o bastones, para facilitar la movilidad y reducir el riesgo de caídas.
Comprender las causas, el diagnóstico preciso y el tratamiento adecuado son fundamentales para enfrentarse esta rara enfermedad. A medida que avanzan las investigaciones sobre la ataxia y sus tratamientos, hay esperanza para mejorar la calidad de vida de los afectados, permitiéndoles llevar una vida más plena y activa.
La concienciación sobre esta condición y el apoyo a quienes la sufren son pasos esenciales hacia una mayor inclusión y comprensión en la sociedad.
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