Tamizaje neonatal

Es un análisis que se hace con unas gotas de sangre del talón del recién nacido con el que podemos diagnosticar enfermedades o errores innatos del metabolismo, y tratarlos antes que dichas enfermedades den síntomas y produzcan discapacidades y retraso mental severo en nuestros niños. Esto es obligatorio por ley en los EE.UU., Europa y en 16 de los 20 países que componen Latinoamérica. En RD todavía no ha sido posible, aunque han existido intentos fallidos para su legislación de parte de la Sociedad Dominicana de Pediatría y de algunos senadores y diputados preocupados por el tema.

Si admitimos que somos un país en vía de desarrollo y para que este concepto no siga siendo un conjunto de palabras vacías, la población debe exigir del Estado dominicano y sus gobernantes que se les evite una serie de enfermedades que pueden diagnosticarse y tratarse inmediatamente después del nacimiento.

Entre estas enfermedades están el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, distrofia muscular, las talasemias y la anemia falciforme, estas dos últimas, muy comunes en nuestro medio. La fenilcetonuria que es una enfermedad producida por la acumulación de un aminoácido conocido como “fenilalanina” que se deposita en el cerebro del niño, se trata con una dieta y un fármaco que, de no hacerse, llevará al paciente a un retraso mental severo. Lo mismo pasa con el hipotiroidismo congénito que una vez diagnosticado, bastará con dar al niño la hormona que su glándula tiroidea no produce. Son solo dos ejemplos, y son muchas más las enfermedades, pero para diagnosticarlas necesitamos del tamizaje neonatal.

El tamizaje neonatal no es algo nuevo, todo está escrito, se sabe lo que hay que hacer, pero no se hace. Tampoco es solo un análisis. Es todo un programa que incluye la prueba, la detección de la enfermedad, el aporte de la medicación y el seguimiento del paciente que deberá ser de por vida.

Pero esto necesita de una voluntad política. Necesita de una vigilancia oficial por la defensa del derecho a la salud de los ciudadanos, que no termine cuando termina un gobierno. Necesita de la vigilancia de las ARS, que en ningún momento pueden sustituir al Estado en la regulación del ejercicio de la medicina en el país. Y, que de seguir existiendo deberían ser obligadas a dar cobertura completa de diagnóstico y tratamiento a sus recién nacidos afiliados, y una remuneración adecuada a sus prestadores de servicios de salud. 

Marcos Díaz Guillén

Pediatra neonatólogo. Pediatra emérito y pasado presidente de la Sociedad Dominicana de Pediatría.