¿Qué es el síndrome de Edwards o trisomía 18?

En el debate que sacude actualmente a Texas sobre una madre que quiere abortar, la razón médica evocada es que el feto tiene el síndrome de Edwards o trisomía 18. ¿Pero, en qué consiste esta anomalía cromosómica descrita por primera vez en 1960 por el médico genetista británico John H. Edwards?

Se le conoce por dos nombres: síndrome de Edwards, o trisomía 18, al ser un tipo de “aneuplodía humana”, es decir, hay un cambio en el número de cromosomas, en este caso, en el par 18, aparecen tres copias en este cromosoma en lugar de dos. Esto ocurre durante la división celular, dando lugar a un total de 47 cromosomas, diferentes de los 46 con los que nace una persona sana.

Fue originalmente descrita por el genetista británico John H. Edwards en 1960.

El síndrome de Edwards o trisomía 18 es pues una anomalía cromosómica que se caracteriza por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18. 

Dada la alta tasa de mortalidad posnatal de esta enfermedad genética, aún no existe un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se limita al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los pocos sobrevivientes.

El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas de ultrasonido. Ante la presencia de cualquier malformación que haga sospechar de una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis u otras técnicas.

Los puños cerrados o manos trisómicas son muy características de la trisomía 18, con los dedos solapados entre ellos. Se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta anomalía genética, pero se pueden citar algunos de ellos: cabeza pequeña y de forma anormal, plantas de los pies redondeadas, problemas respiratorios, malformaciones oculares, cuello corto, paladar hendido así como problemas cardíacos y renales. 

Las mujeres tienen más probabilidades de padecer esta enfermedad, aunque la tasa de mortalidad es mayor entre los varones. Al tratarse de una alteración aleatoria, apenas se repite en la misma familia y no pasa de padres a hijos.

La trisomía 18 es una anomalía cromosómica rara que afecta aproximadamente a uno de cada 3 mil nacidos vivos. A diferencia del síndrome de Down, la trisomía 18 suele ser mortal: la mayoría de los bebés mueren antes de nacer y los que logran nacer suelen vivir sólo unos días o semanas. Sin embargo, un pequeño número de bebés, menos del 10 %, vive al menos un año  e incluso más. 

 Algunas familias dan su testimonio sobre su hijo o hija que nacieron con trisomía 18 en este video del NHS (National Health Service) de Reino Unido: