Fibrosis quística, una de las enfermedades que es posible detectar con el tamizaje neonatal

El tamizaje neonatal es una prueba que permite detectar de forma oportuna desordenes metabólicos durante los primeros días de vida del bebé. Una de las enfermedades que es posible descubrir gracias a ella es la fibrosis quística, un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

Así lo explicó la doctora Leandra Cordero Oñate, neumóloga pediatra y directora de la clínica de FQ del Hospital Robert Reid Cabral, al participar en el simposio “Avances y logros en el tamizaje neonatal: experiencia en República Dominicana y Latinoamérica”, organizado por Amadita Laboratorio Clínico. 

En el ámbito mundial, se estima que una de cada 35 personas tiene esta condición, aunque sea en forma de portador. El problema radica en que puede no ser aparente al nacimiento. De ahí la importancia de realizar la prueba del tamiz, para poder identificar la enfermedad antes de que se presenten los síntomas. 

La vicepresidenta de la Asociación de Investigaciones Pediátricas indicó que el primer signo que suele mostrar un recién nacido con fibrosis quística es el íleo meconial, que es una forma grave de obstrucción intestinal.

“El nivel del sistema gastrointestinal es el primer sistema que se altera. Y el primer signo que puede tener un paciente con fibrosis quística es un íleo meconial o un signo de obstrucción intestinal distal”, indicó.

“Todo recién nacido que presente un íleo meconial o un signo de obstrucción intestinal se beneficia de ser investigado por fibrosis quística lo más pronto posible, porque tiende a ser el primer síntoma”, sostuvo, agregando que las señales a nivel pulmonar tardan más en aparecer: de los dos años en adelante. 

“El niño con fibrosis quística nace con un pulmón totalmente sano. Con todo su funcionamiento y durante el primer año, usualmente el niño no te da síntomas respiratorios. Cuando ya llega alrededor de los dos años, el 90 % de los pacientes con fibrosis física tienen por lo menos una infección por pseudomonas aeruginosa”, dijo.

Mientras más temprano se detecta, mejor 

Hace unos 20 años, la esperanza de vida de personas con fibrosis quística era de 20 a 25 años. Sin embargo, gracias, en gran medida, a la implementación del tamizaje neonatal, ese panorama ha cambiado. La prueba permite realizar el diagnóstico antes de que se manifieste la clínica y, por ende, someter al paciente a un tratamiento precoz. 

“En los Estados Unidos, en el año 2003, solamente 8,000 pacientes llegaban a 18 años. En el año 2023, 20,000 pacientes llegaron a 18 años en los Estados Unidos. Con relación al embarazo, hace 10 años, 20 años, solamente había 160 embarazos en madres con fibrosis quística. Actualmente, en el año 2023, hubo cerca de 23,000 embarazos”, comentó Cordero Oñate. 

La profesional aseguró que lo mismo está pasando con la mortalidad. “La mortalidad ha ido disminuyendo de forma importante. En el año 2003, el 60 % de la población fibroquística de los Estados Unidos estaba en edad pediátrica porque no llegaban a la edad adulta”.

“Se han ido implementando intervenciones para mejorar su curso de vida y actualmente, en el año 2023, el 60 % de la población fibroquística de los Estados Unidos es adulta y solamente el 40 % es pediátrico”, añadió.

Panorama en el país

En la actualidad se están implementando en República Dominicana programas para poder mejorar el curso de vida de los pacientes pediátricos del país. 

“Actualmente tenemos una unidad multidisciplinaria (en el Hospital Pediátrico Robert Reid Cabral) que está conformada por dos neumólogos pediátricos, dos gastroenterólogos pediátricos, nutrición, psicología, fisioterapia y una enfermera especializada. En el año 2023 ofrecimos más de 2,000 procedimientos y se realizaron 40 pruebas de diagnóstica”, aseguró Cordero.

La pediatra concluyó su ponencia resaltando que la meta es seguir avanzando en el diagnóstico precoz de la enfermedad a traves del tamizaje neonatal para garantizar la calidad de vida del paciente.  

“El tamizaje es un punto importante porque el niño en el momento de su nacimiento se confunde con mucha facilidad, porque el fenotípicamente no trae nada que lo haga diferente. Y el momento en que se puede hacer el diagnóstico le ofrece que sea beneficiado de la terapia actualizada para tener una mejor opción de vida”, finalizó.