Mutación genética

Identifican una mutación genética que aumenta el riesgo de espina bífida

El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades físicas y de desarrollo

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Descubre cómo una mutación genética está relacionada con el mielomeningocele, el tipo más grave de espina bífida.

El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publica hoy Science.

La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural (la estructura de un embrión que se convertirá en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que los rodean), que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.

El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades físicas y de desarrollo, y aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con ácido fólico, sigue siendo un problema en algunas zonas del mundo.

Las causas del MM continúan siendo en gran parte desconocidas y el riesgo atribuible a variantes genéticas comunes permanece inexplorado. El estudio que ahora se publica ha sido elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.

La secuenciación del exoma (una parte del genoma) y del genoma de 715 tríos de padres e hijos identificó seis pacientes con deleciones cromosómicas (un cromosoma que falta o se ha eliminado) 22q11.2.

Esto sugiere que los pacientes con MM tendrían 22,98 veces más probabilidades de albergar la deleción 22q11.2 en comparación con la población general, según resume Science.

De acuerdo con los resultados, este riesgo está mediado por la pérdida de Crkl, uno de los genes que expresan el tubo neural localizados en el intervalo de deleción 22q11.2, y este riesgo solo se alivia parcialmente con suplementos de ácido fólico.

¿Qué problemas causa la espina bífida?

Defecto de nacimiento en el cual la médula espinal de un bebé no se desarrolla correctamente

Es una afección que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de anomalía congénita del tubo neural. El tubo neural es la estructura de un embrión en desarrollo que, más adelante, se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean.Normalmente, el tubo neural se forma al principio del embarazo y se cierra 28 días después de la concepción. En los bebés con espina bífida, una parte del tubo neural no se cierra del todo. Esto afecta la médula espinal y los huesos de la columna vertebral.La espina bífida puede variar de ser leve a causar discapacidades graves. Los síntomas dependen del lugar en la columna vertebral en donde se encuentra la abertura y su tamaño. También dependen de si están implicados la médula espinal y los nervios. De ser necesario, el tratamiento temprano para la espina bífida implica una cirugía. Sin embargo, la cirugía no siempre restaura completamente las funciones perdidas.

El análisis de datos genéticos de una cohorte separada de individuos con deleción 22q11.2 sugirió que el riesgo de MM era aproximadamente entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.

Utilizando un modelo de ratón, los autores investigaron los genes candidatos que impulsaban el riesgo de MM y descubrieron que la pérdida de Crkl era suficiente para reproducir un defecto del tubo neural en esos animales.

El equipo señaló que la deleción común 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, “parcialmente aliviado por la suplementación con ácido fólico”.

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