La primera vez que Rosa Mena escuchó hablar de la enfermedad de Duchenne fue luego de realizarle una prueba de resistencia a su hijo de seis años Carlos Rodríguez, debido a que el niño se caía solo al caminar y tenía dificultad para subir escaleras. 

Sin embargo, lo que arrojó luz sobre el diagnóstico fue un estudio genético realizado en el exterior recomendado por una neuróloga. 

Carlos, que actualmente tienen 12 años, se pasa los días entre un sillón y una cama. Necesita ayuda para comer, sus músculos no tienen fuerza para levantar siquiera un vaso con agua y no puede sentarse sin algo que lo soporte detrás, narró a Diario Libre su madre.

“Sus manos se le están atrofiando  como si tuviera artritis.  Tiene los dedos frágiles, no tiene fuerza en sus manos, luego de la enfermedad no puede sentarse solo sin tener nada atrás que le haga equilibrio” indicó.

Narra que ante esta situación Dios ha sido su mayor fortaleza pues entre otras cosas, su esposo está desempleado desde diciembre y ella trabaja horas extras para soportar los gastos a los que se enfrentan. 

Más allá de sus familiares y un pequeño negocio de ropa improvisado en la sala de su casa no cuenta con otra ayuda económica.

“Desde hace tres años el niño dejó de caminar, hace un año tuvimos que operarlo por un alargamiento de tendones, ya que sus piernas se atrofiaron, no podía extenderla. Luego de la operación está usando una férula de pierna completa”, dijo. 

Aclaró que con esta operación el niño no logrará volver a caminar, es solo parte de un procedimiento para que este mas cómodo dentro de su cuadro clínico. 

La enfermedad de Duchenne 

De acuerdo al pediatra y genetista Jorge Ortiz, Duchenne está dentro de las siete mil enfermedades catalogada como raras, por ser difícil de diagnóstico y contar con pocos tratamientos efectivos, además de tener un componente genético de un 80%. 

El doctor señaló que esta enfermedad es una forma de distrofia progresiva y crónica que la padece uno de cada cinco mil varones nacidos vivos.

“En el caso de la enfermedad de Duchenne se hereda de una manera particular, denominada cromosoma X recesiva y afecta principalmente a los varones, mientras que las mujeres tienen síntomas muy leves”, indicó.

Dijo que los varones afectados con distrofia muscular tipo Duchenne tienen una expectativa de vida bastante corta, ente 12 y 14 años si tienen un buen tratamiento, mientras que las mujeres pueden vivir toda una vida y hasta llegar a tener una familia.

“Existen algunos tratamientos para la enfermedad de Duchenne, pero esos tratamientos son específicos para ciertos tipos de mutaciones, entonces hay que estudiar al paciente y dependiendo de los exámenes que se pueden tener y los resultados, se determina el uso de algún tipo de tratamiento”, puntualizó

En ese sentido, Rosa explicó que actualmente pertenece a un grupo de 10 mujeres, donde hay madres de otros países, que se ofrecen apoyo mutuamente y que están a la espera de tener una oportunidad para poder incluir a sus hijos en algún ensayo clínico en el exterior.

Por lo que, entre otras cosas, espera poder conseguir una visa para ella, su hijo y algún acompañante por si logra ingresar a Carlos en alguno de esos estudios.

De igual forma, a Rosa le preocupa la salud mental de su hijo, ya que por su condición está aislado, no asiste a la escuela y no puede llevar una vida como la de su hermano menor. 

“Uno como madre llega un momento que no sabe qué hacer. Cuando lo veo en esa condición trato de cambiar de tema, armo un juego, busco la manera de sacarle una sonrisa, hacerlo feliz dentro de su diagnóstico”, dijo.

Rosa, quien se ha visto en la necesidad de orientarse bien sobre esta enfermedad por su cuenta, aboga por que en el país se les dé más espacio e investigación a las enfermedades raras, porque sabe que, aunque no son tan comunes, muchas personas la padecen y no tienen un lugar donde orientarse al respecto.

Tratamientos 

Señaló que actualmente el niño está recibiendo terapia en la casa de forma alternativa para que pueda flexibilizar un poco los músculos luego de la cirugía, ya que sus tendones están muy rígidos. 

Con esta condición, el niño recibe atención médica de forma multidisciplinaria con un neuro-ortopeda, un cardiólogo, un neumólogo, una neuróloga, una endocrinóloga y con un fisiatra.

 

Dijo que además debe darle terapia psicológica a su hijo para que pueda asimilar su condición y todo es muy costoso porque hay médicos que no toman seguro. 

“Cuando me toca llevarlo a consulta son 6 mil pesos, sin contar con los taxis que tengo que tomar, porque no cuento con vehículo propio, lo que hace más difícil trasladarse al médico. Las vitaminas, el medicamento que le doy para la epilepsia no las cubre el seguro”, señaló.

Dijo que, para ir al médico tiene que pedir permiso en su trabajo y aunque cuenta con una silla de rueda para transportarlo, para llevarlo de un lado a otro  deben cargarlo entre dos personas.

Las enfermedades raras

Al referirse a las enfermedades raras en sentido general, Ortiz, gerente médico para enfermedades raras en Sanofi Genzyme destacó que deben ser abordadas con un equipo multidisciplinarios que incluya sicólogos, nutricionistas, rehabilitación, terapias ocupacionales para poder darle una mejor calidad de vida a los pacientes.

“El diagnóstico de los pacientes con enfermedades depende mucho de la experiencia y la habilidad del médico, de que el paciente se haga los exámenes que les sugieran y contar con los exámenes apropiados para poder diagnosticar estas enfermedades”, explicó el especialista. 

Dijo que lamentablemente para muchas de estas enfermadas no se cuenta con los recursos clínicos de los laboratorios para poder hacer los diagnósticos definitivos.