¿Qué es la anemia de Fanconi, a quiénes afecta?
A nivel mundial, se estima que 1 de cada 350,000 infantes nacidos por año tendrán esta condición
SANTO DOMINGO. SD. La Anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria, que se transmite de padres a hijos, descrita por primera vez en el año 1927 por el pediatra suizo Guido Fanconi, quien gracias a sus investigaciones hizo la observación en tres hermanitos que tenían anemias, episodios infecciosos frecuentes y sangrados severos. Así lo define Santiago Collado Chastel, Hematólogo y Oncólogo Clínico, Unidad de Hemato Oncología de CEDIMAT.
Explica que como es una enfermedad que se transmite de forma “recesiva”, para padecerla, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres, es decir, que debe de ser homocigoto para el gen defectuoso.
La mutación genética que se transmite, es un defecto en la reparación del ADN, lo que explica que además afectar la médula ósea, ocasionando disminución en la producción de los glóbulos rojos, de los glóbulos blancos y de las plaquetas, los pacientes tienen una predisposición de padecer de cáncer, es especial de Linfomas y Leucemias.
A nivel mundial, se estima que 1 de cada 350,000 infantes nacidos por año tendrán esta condición y que dependiendo del grupo étnico, hasta 1 de cada 200 personas podía albergar un gen defectuoso.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Además de anemia, de la predisposición a infecciones, al sangrado y a padecer de cáncer a temprana edad, por lo general los pacientes con Anemia de Fanconi tienen características físicas que pueden orientar el diagnóstico, como son bajo peso al nacer, baja estatura, cabeza pequeña, falta de dedos o dedos supernumerarios y una faces alargada que se describe como cara de ave.
“No podemos predecir cuándo se va a producir el fallo medular en pacientes con Anemia de Fanconi. Por lo general esto sucede los 7 años de edad, aunque hay un 10 por ciento de pacientes en que se presenta después de los 16 años, existiendo algunos casos en que se presenta después de los 40 años”.
El doctor Collado Chastel señala que unos pocos pacientes diagnosticados no tienen problemas sanguíneos, ni físicos, en su tercera década de vida, por lo que no debe considerarse como una enfermedad exclusiva de la infancia.
Dijo que muchos pacientes desarrollan una decoloración característica de la piel, que se conocen como manchas “café con leche”, que son más grandes que los lunares y más oscuras que la piel.
El especialista explicó que pueden presentarse trastornos en la formación de órganos del tubo digestivo, corazón, pulmones, sistema nervioso central, que cuando están presentes condicionan serios problemas de salud. “El esqueleto se ve muchas veces afectado con problemas óseos, en cadera y columna, responsables de deformaciones, ausencia de dedos o ausencia de huesos de las extremidades, en particular del radio”.
Diagnóstico
Según el también presidente fundador de la Sociedad Dominicana de Hematología y Oncología, cuando se sospecha que un paciente padece de Anemia de Fanconi, para confirmar el diagnóstico, se realiza una prueba en sangre, la cual se exponen los glóbulos blancos a agentes químicos como el Diepoxibutano (DEB) o la Mitomicina C (MMC) que producen cambios en las cadenas del ADN y rupturas características en los cromosomas. Si esta prueba resulta positiva, se pasa a una segunda fase para determinar el gen responsable, lo que tiene implicaciones pronósticos. A la fecha se han identificado 15 genes responsables de causar Anemia de Fanconi, significó el doctor Collado Chastel.
En cuanto al tratamiento
La severidad de las manifestaciones clínicas, que dependen del tipo genético, va a determinar el plan de tratamiento que se establece. Los pacientes que presentan una disminución leve de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, para estimular la producción de sangre, es posible tratarlos con andrógenos y factores de crecimiento hematopoyéticos.
Aunque esta terapia puede ser efectiva por un tiempo, el tratamiento de elección es el trasplante de médula ósea a partir de un donante HLA idéntico. Cada hermano de padre y madre del paciente, tiene un 25% de probabilidad de tener el mismo tipo de médula (mismo HLA) y representa el donante ideal. Cuando no se encuentran donantes entre los hermanos, se recurre a los Bancos de Donantes de Médula, para la búsqueda de un donante no emparentado.
El trasplante de células de sangre de cordón umbilical, que ya se realiza de forma rutinaria en otras patologías, es una nueva posibilidad para los pacientes con Anemia de Fanconi y en la que hay mucha esperanza.
La terapia génica, en la cual plantea introducir un gen normal para sustituir el gen defectuoso, debe de ser la terapia del futuro.
“Como señaláramos, las personas con anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos cáncer, por lo que necesitan de rastreos periódicos a intervalos mucho más cortos que la población general.
Las vacunas, importantes en la población general, lo son aún más en estos pacientes y pueden reducir algunas complicaciones, como las infecciones por neumonía neumocócica, hepatitis y varicela.
En los pacientes que presentan fallo de la médula y que no pueden ser trasplantados, el soporte con transfusiones periódicas de paquetes globulares y concentrados de plaquetas, está indicado.