Hallan tratamiento para una rara enfermedad que en RD tiene inusual presencia

Yesenia Valle es oriunda de la comunidad de Paraíso, en Barahona, pero vive desde hace muchos años en España, donde está casada con un español con quien procreó su familia.

Su vida marchaba de forma normal hasta hace tres años cuando su hija Isabel, de 10 años, deportista e inquieta, empezó a mostrar rigidez de la pierna derecha, una de sus manos se le atrofió y tuvo dificultad para hablar.

Así inicia una nueva etapa en su vida que transcurre entre el hospital y la casa, hasta que recibe el diagnóstico: PKAN.

No tenía idea de lo que le estaban diciendo. Isabel padece de Neurodegeneración Asociada a la Pantotenato Kinasa (PKAN, por sus siglas en inglés) con Acumulación Cerebral de Hierro. Este nombre engloba un grupo de patologías raras, con la prevalencia de 1-3 por cada millón, por lo que se asume que hay unos 15,000 pacientes en el mundo. También recibe el nombre de enfermedad del “torcido”.

Desde entonces, Yesenia se ha convertido en una especie de vínculo alrededor del mundo entre padres que tienen hijos con esta dolencia y médicos investigadores, incluyendo dominicanos y españoles, que trabajan en la búsqueda de una medicina personalizada para tratar la dolencia que entra al renglón de las patologías raras o degenerativas.

“Me obsesioné y empecé a buscar por internet a personas que pudieran orientarme sobre la enfermedad. Estuve en contacto con investigadores en los Estados Unidos que tienen más de 20 años investigando la neurodegeneración, pero no podían encontrar un medicamento que, por lo menos, controlara la enfermedad”, cuenta Yesenia.

Siguió escudriñando hasta que encontró el equipo de investigación que encabeza el doctor José Sánchez Alcázar, de Sevilla, España, y al presidente de la asociación Enach, Antonio López Galán, quien tiene dos hijas con la rara enfermedad que se transmite al hijo cuando los dos padres tienen el gen mutante, similar a como ocurre con la falcemia.

Alcázar encabeza un proyecto de investigación, conocido como Braincure, que desarrolló en menos de un año un método muy potente que permite identificar/cribar fármacos comerciales que se prueban a nivel celular en los fibroblastos (células del tejido conectivo de nuestra piel) y en neuronas, ambas logradas en los cultivos de la piel de los propios pacientes.

Ellos estuvieron en el país, bajo la asesoría del neurólogo José Sillié Ruiz y la investigadora Liliana Khoury, con la intención de unir voluntades y ayudar a unos 70 pacientes que viven en la región sur del país con la dolencia.

Yesenia Valle es oriunda de la comunidad de Paraíso, en Barahona, pero vive desde hace muchos años en España, donde está casada con un español con quien procreó su familia.

Su vida marchaba de forma normal hasta hace tres años cuando su hija Isabel, de 10 años, deportista e inquieta, empezó a mostrar rigidez de la pierna derecha, una de sus manos se le atrofió y tuvo dificultad para hablar.

Así inicia una nueva etapa en su vida que transcurre entre el hospital y la casa, hasta que recibe el diagnóstico: PKAN.

No tenía idea de lo que le estaban diciendo. Isabel padece de Neurodegeneración Asociada a la Pantotenato Kinasa (PKAN, por sus siglas en inglés) o enfermedad del “torcido”.

Desde entonces, Yesenia se ha convertido en una especie de vínculo alrededor del mundo entre padres que tienen hijos con esta dolencia y médicos investigadores, incluyendo dominicanos y españoles, que trabajan en la búsqueda de una medicina personalizada para tratar la dolencia que entra al renglón de las patologías raras o degenerativas.

“Me obsesioné y empecé a buscar por internet a personas que pudieran orientarme sobre la enfermedad. Estuve en contacto con investigadores en los Estados Unidos que tienen más de 20 años investigando la neurodegeneración, pero no podían encontrar un medicamento que, por lo menos, controlara la enfermedad”, cuenta Yesenia.

Siguió escudriñando hasta que encontró el equipo de investigación que encabeza el doctor José Sánchez Alcázar, de Sevilla, España, y al presidente de la Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (enach), Antonio López Galán, quien tiene dos hijas con la rara enfermedad que se transmite al hijo cuando los dos padres tienen el gen mutante, similar a como ocurre con la falcemia.

Alcázar encabeza un proyecto de investigación, conocido como Braincure que desarrolló en menos de un año un método muy potente que permite identificar/cribar fármacos comerciales que se prueban a nivel celular en los fibroblastos (células del tejido conectivo de nuestra piel) y en neuronas, ambas logradas en los cultivos de la piel de los propios pacientes.

Ellos estuvieron en el país, bajo la asesoría del neurólogo José Sillié Ruiz y la investigadora Liliana Khoury, con la intención de unir voluntades y ayudar a unos 70 pacientes que viven en la región sur del país con la dolencia.

En ese navegar por el mundo del internet, Yesenia consigue el contacto directo del investigador y logra hablarle.

“Alcázar me dio la primera esperanza, cuando me dijo que ese problema tiene solución. Después de escucharlo, pude dormir tres horas, porque no sabía lo que era dormir, desde que me dieron el diagnóstico de la enfermedad de mi hija”, recuerda.

Se trasladó a Sevilla y allí le mostraron los avances de la investigación que se enfoca en buscar fármacos existentes para probarlos directamente en el paciente, porque su objetivo es ahorrar tiempo y dinero, pues los pacientes carecen de ambas cosas.

Isabel lleva dos años con el tratamiento y ya exhibe una notable mejoría a nivel psicomotor, al igual que las hijas de López Galán.

Mostraron un video con un antes que muestra a sus hijas prácticamente inmóviles y un después, en el que ya recobraron el movimiento de sus extremidades. Las facultades del habla todavía no la han recuperado.

Ellos conforman una comunidad de apoyo virtual y a través de ésta, fue que descubrieron que en el suroeste de la República Dominicana existe una alta casuística de la enfermedad, con 70 pacientes detectados.

Las investigaciones refieren que hay un 15% de la población de la zona que es portadora de la enfermedad y está creciendo 18,7 por 1,000 desde el punto de vista de la natalidad y una prevalencia 2,300 veces mayor al resto del mundo.

Eso motivó a Yesenia, a Alcázar y a López Galán venir al país a compartir su experiencia y visitar las zonas donde se encuentran los pacientes.

Antes de emprender el viaje, se comunicaron con Liliana Khoury, bioanalista-hematóloga y directora del Centro Helicobacter Pylori, quien conoce los avances en el tratamiento de la patología y mantiene la esperanza de que pudieran replicarlos en el país.

El neurólogo José Sillié Ruiz es uno de sus asesores en el país, quien explicó que el Pkan es una condición neurológica, de rara aparición, que provoca trastornos del movimiento.

El paciente, por la degeneración muscular que produce, secundaria al daño de las neuronas tiende a invalidarse, tiene dificultad para caminar, correr y para tragar, con un movimiento permanente de los músculos.

Dijo que es una deformación secundaria a la gran rigidez de los músculos que los encorva (distonía), rigidez en los cuatro miembros, dificultad para tragar (disfagia), lo que les acorta su esperanza de vida a los 25 años.

López Galán dijo que cuando visitaron algunas de las zonas afectadas y a familias con hijos en esas condiciones, observaron que el subdesarrollo que se evidencia en esos pueblos del sur profundo ha hecho que la población se haya ido quedando y mezclando entre ellos, por lo que ahora es una especie de bomba de tiempo, porque hay un 15% de la población que es portadora de la enfermedad y está creciendo 18,7 por 1,000 desde el punto de vista de la natalidad.

Las manifestaciones de la enfermedad empiezan a partir de los 10 años, mantiene un proceso progresivo de discapacitación, que se manifiesta con limitaciones motoras. Estos pacientes, si no tienen tratamientos, fallecen a los 25 años, aproximadamente.

Apoyo

En un comunicado, el doctor Sillié Ruiz dijo que el Braincure ha logrado hacer una medicina personalizada y maximizar la eficacia terapéutica. La niña Isabel, es una muestra de que son posibles cambios muy favorables, antes se consideraba el enach como enfermedades sin tratamiento, estos avances han generando grandes esperanzas en los pacientes, que los investigadores visitaron todo el sur evaluando, para luego ayudar a los enfermos.

En el país el doctor Pedro Roa, prominente neurólogo, junto al doctor Peter Stoeter, ambos de Cedimat (Centro Cardiovascular es el servicio de salud cardiovascular e Imagen), tienen una gran experiencia en el manejo de estos pacientes sureños, si usted se anima a colaborar con la costosa investigación que llevan a cabo (alimentación especial, estudios genéticos, biopsias, cultivos de tejidos, enviar a Sevilla y asumir el tratamiento) usted puede ayudar, apadrinando a uno de estos pacientes de condiciones económicas muy limitadas, con aportes mensuales desde $500 en adelante (Proyecto PKAN). Se puede comunicar en www.pkanenrd.jimdo.com”, dice Sillié Ruiz.

Lisania Batista