Enfermedades raras: cuando tu caso es uno entre miles
En el sur del país se adiestra personal en Consejería Genética para orientar sobre rara enfermedad
Mariela Mejía
SANTO DOMINGO. Cuando la paciente fue al neurólogo éste le preguntó en qué pueblo de República Dominicana nació. Quería descartar que su diagnóstico estuviera influenciado por una enfermedad genética rara de las detectadas en el país, algunas con casos concentrados en la región sur.
Las enfermedades raras son las que tienen una frecuencia de uno por cada 2 mil habitantes (el criterio más aceptado). Se calculan entre 5 mil y 7 mil afecciones a nivel mundial y el 80 % es causada por defectos genéticos, explica la pediatra Ceila Pérez-Ferrán, subdirectora del Centro Nacional de Investigaciones en Salud Materno Infantil Dr. Hugo Mendoza.
Por reportes personales y publicaciones científicas de reconocidos médicos dominicanos, como los doctores Mendoza y Teófilo Gautier, existen evidencias de la existencia de enfermedades raras en el país. Dada la frecuencia por habitantes, pudieran haber unos 5 mil dominicanos afectados de alguna.
La ausencia de registro o tecnologías para diagnosticarlas complica determinar cuántas hay, pero Pérez-Ferrán menciona el hipotiroidismo congénito, enfermedad con olor de la orina a jarabe de arce, diferentes tipos de distonías y distrofias musculares, fibrosis quística y osteogénesis imperfecta.
República Dominicana es referente internacional en investigaciones sobre enfermedades raras e inclusive ya existe la Asociación Dominicana de Enfermedades Lisosomales y otras Enfermedades Raras.
La alcaptonuria, por ejemplo, un trastorno hereditario que provoca que la orina se torne de color negro-marrón oscuro, permitió al médico inglés Archibald Garrod, describir el capítulo de la Genética Médica denominada Errores Innatos del Metabolismo. "Describió familias del sur de nuestro país donde esta enfermedad tiene alta prevalencia. Su incidencia mundial se calcula en un caso por un millón de nacidos vivos. La República Dominicana y Eslovaquia son los dos países con mayor incidencia", dice Pérez-Ferrán.
American Journal of Genetics publicó en 1997 el Síndrome odonto-trico-ungueal-digito-palmar, identificado por Mendoza, caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel.
Están los trabajos de Gautier sobre la descripción de una enzima (5 Alfa Reductasa) cuya deficiencia ocasiona Pseudohermafroditismo, que consiste en una anomalía llamada Desorden de la Diferenciación Sexual (DDS). "Nacen con unos genitales ambiguos, el que no lo conoce cree que es una hembra, la crían como hembra, pero después cuando llega a la pubertad se va a masculinizar", explica el pediatra endocrinólogo Elbi Morla, especialista e investigador de esta afección.
Estima que en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, donde ofrece servicios, se atienden entre cinco y diez pacientes al año con esta condición.
La comunidad Las Salinas de Barahona, de 4,703 habitantes para el Censo de 2010, ha sido punto de estudio hace varias décadas sobre el Pseudohermafroditismo, por tener una concentración importante de casos. La gente allí es hermética respecto al tema ya que tiende a estigmatizar a los afectados. Inclusive, las familias saben que hay tendencia genética a padecerla. La doctora Esperanza Cuevas recuerda que asistió dos partos en que cuando las madres se percataron de que la criatura había nacido con el trastorno, no se inmutaron.
Existen los llamados 'medicamentos huérfanos' que se destinan a tratar enfermedades raras tan infrecuentes que los fabricantes de medicina no los comercializan bajo las condiciones de mercado habituales. El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
¿Por qué en el sur?
Dada las enfermedades raras detectadas en el sur, surge la inquietud de por qué. "La región sur ha sido y es todavía la región más pobre donde los habitantes tardaron en desplazarse hacia otros lugares", dice el doctor Morla. "Eso conllevó a uniones matrimoniales entre familiares y cuando se unen o se casan dos familiares, genes que tengan alterados se van a manifestar en los hijos".
Destaca que si una persona se une a otro portador algunos de sus hijos van a traer la alteración.
Consejería Genética al rescate; empieza por el sur
Las enfermeras sureñas Sor Juana Feliz, Damaris Feliz y Ana Francisca Batista, y la doctora Cuevas, están en las últimas etapas de un curso en línea que las adiestra en consejería genética a nivel de enfermería. Se reúnen en la casa de la primera y a través del computador reciben docencia de Mónica Alvarado, una especialista del Kaiser Permanente Southern California, en Estados Unidos.
El equipo mientras se prepara para una sesión del curso de Consejería Genética.
Hace cuatro años, se ofrecieron como voluntarias para colaborar con el equipo de investigadores del Centro de Diagnóstico y Medicina Avanzada (Cedimat), que con auspicio de universidades extranjeras, tiene más de una década estudiando comunidades del sur donde se registra la mayoría de casos de otra rara enfermedad, una distonía hereditaria llamada Neurodegeneración asociada a la Pantotenato-Kinasa (PKAN, por sus siglas en inglés).
Esta patología forma parte de algunas condiciones neurodegenerativas cerebrales en las que el depósito de hierro en el globo pálido es severa. Se transmite por los genes de padres portadores, y se empieza a presentar tempranamente (6-8 años) o tardíamente (10-14 años). Cuando a los pacientes se les hace una resonancia magnética, se les descubre un signo llamado "Ojo de Tigre", un área oscura que los médicos asemejan a la cara del animal.
Imagen sobre el "Ojo de Tigre" publicada en la revista NeuroCedimat que muestra el contenido de hierro del pálido aumentado en los pacientes.
Los especialistas mantienen la creencia de que inmigrantes de Europa del este trajeron el gen al sur que se diseminó por matrimonios entre personas con ancestros comunes portadores de la mutación y la baja migración.
Luego de que Luis Feliz Urbaez, de 66 años, le dice a DL el nombre de su esposa, Mayra Méndez Urbaez, de 52, pregunta: ¿Le chocó algo? Se refiere a que ambos tienen el mismo apellido materno, pero desconocen en qué punto se une su árbol genealógico. Les hicieron pruebas y se determinó que cada uno tiene 50 % de la mutación genética que causa que un hijo tenga PKAN.
De los tres que procrearon, dos la padecen: el mayor, Richard, y el menor, Luis. A los 10 años empezaron a presentar síntomas, siendo el primero dificultad para caminar con los pies apoyados en el piso. Su pediatra lo atribuía al ambiente de la vivienda. Los tuvieron que sacar de la escuela en octavo grado.
Como parte de las investigaciones de Cedimat, les han suministrado tratamientos, y con los más recientes, el padre expresa que han mejorado "a paso de tortuga".
Richard, de 29 años, quería ser ingeniero, y Luis, de 25, informático. Aunque las medicinas los han ayudado, pasan sus días atendidos por su madre, emitiendo sonidos y movimientos involuntarios, con dificultad para entrar sus lenguas y con episodios de dolor. Mantenerlos reviste un gasto para la familia, que vive del sueldo del padre como profesor pensionado, quien cuenta que guarda facturas que oscilan entre RD$15 mil y RD$18 mil. "Estamos luchando por el control de sus vidas", dice.
En el siguiente video Luis, su esposa y una enfermera describen cómo viven los jóvenes.
Mayra y Luis con sus hijos que sufren de PKAN.
Los dos hermanos son seguidos por las enfermeras que toman el curso de Consejería Genética, que las prepara para interpretar exámenes genéticos y explicar los resultados a los pacientes para que tomen decisiones conscientes. La finalidad es que trabajen con familias del sur identificadas como portadoras de la mutación para disminuir los nacimientos con la condición. "Si son familia, no deben casarse", dice Sor Juana.
La enfermedad aún no tiene cura. Quienes la manifiesten más temprano mueren más jóvenes, y los que más tarde pueden vivir hasta 40 años. A nivel mundial, República Dominicana se toma como referente ya que es el país con más casos, inclusive se han reportado dominicanos portadores en España, Estados Unidos y México. En todo el territorio nacional se han comprobado más de 44 personas con PKAN.
Solo en varios pueblos del sur se había identificado 34 pacientes, muriendo tres el año pasado. Pero para 2010 los investigadores entendieron que con el subregistro alcanzaban unos 70, cuando lo normal es uno entre un millón de personas. En un territorio de 15 mil habitantes, aseguran que el 15 % de la población es portadora del gen.
Para determinar si se posee o no la mutación, existe una prueba genética que no se hace en el país. Cuesta US$45 y se tramita vía Cedimat a través de la fundación Juan Manuel Taveras Guzmán, que asimila el costo de la evaluación en el exterior. También es posible detectarla con una resonancia magnética cerebral.
"Si tienes parientes que tienen la enfermedad lo más correcto es que hijos y familia se hagan la prueba para saber si tienen la mutación y poder de esa forma detener la transmisión vertical", explica el neurólogo Pedro Roa.
Si la pareja ya tiene hijos y dan positivo, queda trabajar en la prevención. "Sabemos que hay cosas que hacen detener un poco la enfermedad. Por ejemplo, si consigue que el niño no tenga pérdida importante del peso corporal la enfermedad se estabiliza y tarda mucho tiempo en desencadenarte más síntomas", dice Roa.
¿Hay algún avance médico?
El doctor Morla cita la terapia genética como un avance. Esta técnica experimental utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. "Con la genética molecular a ti se te puede hacer un estudio que se llama genoma y te dicen cuáles son los genes alterados que tienes", explica. "Hay algunas enfermedades raras que se están tratando así".
El Despacho de la Primera Dama trabaja en un Proyecto de Tamiz Neonatal, con el apoyo del Ministerio de Salud Pública, para realizar un diagnóstico bioquímico temprano de enfermedades que se presentan en el período neonatal.
El Departamento de Enfermedades de Alto Costo y Medicamentos Protegidos del Ministerio apoya con RD$8 millones al año a pacientes con otra enfermedad rara, la de Gaucher, que causa acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Cinco personas se benefician actualmente. Pero aún hace falta otras intervenciones de prevención y políticas públicas.
Muchos pacientes con enfermedades raras permanecen en sus casas.
En el caso de la investigación del PKAN, está en la etapa de procedimientos experimentales. Existen nuevos tratamientos que han probado algunos beneficios dentro de los cuales la vitamina B5 parece ser la que mayor efectos proporciona al control de los síntomas. Además, se espera que a mediados de año las pruebas genéticas estén disponibles en el país.
Los investigadores se concentran en prolongar la vida de los pacientes con PKAN para que puedan aprovechar los tratamientos experimentales. Además emplean toxina botulínica (botox) para que los músculos se relajen y adquieran movilidad. Aquellos que la pueden comprar pagan US$500 por frasco.
La meta es que antes de cinco años exista una cura y en 20 años no se registren más casos de PKAN en el país.
Mariela Mejía
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