Retinoblastoma: Screening y recomendaciones

El retinoblastoma es el tumor maligno del ojo más común en el niño, aunque puede aparecer raras veces en el adulto. Tiene su origen en la retina que es un órgano muy sensible a la luz que a través del nervio óptico envía señales a nuestro cerebro que las interpreta o traduce como imágenes. El tumor se ve con una frecuencia de 1 caso en 15,000 a 18,000 niños nacidos vivos. Los signos que nos pueden hacer sospechar su presencia son: pupila blanca a la exposición al sol o a la luz fotográfica de un flash, si los ojos del niño parecen mirar en direcciones diferentes y enrojecimiento o inflamación del ojo.

El retinoblastoma se produce cuando las células de la retina desarrollan una mutación genética que hace que las células sanas continúen creciendo y multiplicándose cuando deberían morir, originando éste tumor que puede dar metástasis a otras partes del cuerpo.

El 17 de octubre 2017 la Academia Americana de Pediatría endosó el tamizaje o screening para los niños con mayores riesgos de retinoblastoma, que fue un consenso de la Asociación Americana de Oftalmología conjuntamente con la Asociación de patólogos, Oncólogos y Genetistas de ese país. Un panel de expertos estableció que los niños con padres, hermanos y otros familiares cercanos con historia de esta malignidad, tienen mayores riesgos de padecer la enfermedad y, deberán tener un seguimiento oftalmológico riguroso para detectar a tiempo cualquier indicio del tumor.

Los expertos recomiendan el tamizaje de estos niños desde su nacimiento hasta los 7 años de edad y pruebas genéticas estableciendo que si se encuentra la mutación genética RB 1, el riesgo de que ese niño desarrolle un retinoblastoma es casi de un 100%. Usaron un sistema basado en evidencias para recomendar: exámenes seriados de dilatación y fondo de ojo realizado por un oftalmólogo especialista en retina a todos los niños con familiares cercanos con historia de esta enfermedad; la frecuencia de estos exámenes estará basada en los riesgos esperados si existe una mutación del tipo RB 1; consejería y pruebas genéticas para establecer las probabilidades de retinoblastoma en niños con historia familiar y los niños portadores de la mutación deberán recibir un seguimiento indefinido cada año después de los 7 años de edad. Es un llamado de alerta para la prevención de una enfermedad infantil que si no es detectada a tiempo va a ser catastrófica.

El autor es pediatra. Puede hacer sus preguntas

por email a marcosdiazguillen@gmail.com

Marcos Díaz Guillén